Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов

Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов (ПГД) проводится перед имплантацией эмбриона, полученного при подготовке к процедуре ЭКО, в полость матки женщины. Это исследование помогает повысить шансы удачного зачатия, имплантации и развития плода, позволяет выявить генетические и прочие дефекты развития эмбриона.

Дополнительные доводы за проведение ПГД:

• снижения в 2 раза риска выкидыша после ЭКО;
• снижение в 2 раза риска излишне многоплодной беременности;
• увеличение шанса удачной имплантации на 10%, а рождения здорового малыша на 20%

Содержание статьи:

• Показания для ПГД, согласно протоколам ВОЗ
• Что предлагают клиники Бельгии
• Какие наследственные патологии может выявить анализ ПГД эмбриона
• Как проводится процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

Показания для ПГД, согласно протоколам ВОЗ

Процедура показана:

• родителям старше 35 лет,
• парам, уже имеющим опыт неудачного ЭКО,
• пациентам с тяжелыми наследственными заболеваниями,
• предполагаемым носителям мутировавших генных цепочек,
• для мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза и возрастом старше 39 лет.

Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволила парам с такими сложными наследственными патологиями, как, например, порфирия, зачать, выносить и родить генетически здорового ребенка.

Что предлагают клиники Бельгии

Генетические экспертизы любого направления требуют качественной подготовки персонала, наличия новейшего и точного оборудования. Репродуктивные центры Бельгии прошли все степени сертификации и имеют опыт работы с такой нежной материей, как человеческий эмбрион.

Генетические исследования проводятся на базах репродуктивных клиник. Благодаря этому репродуктолог получает отчет эксперта в кратчайшие сроки. Кроме этого, все исследования ведутся с соблюдением рекомендаций  и протоколов Всемирной Организации Здравоохранения.

Какие наследственные патологии может выявить анализ ПГД эмбриона

На настоящем уровне развития науки и технологии генетики способны выявить практически все наследственные изменения в хромосомном наборе человека. В настоящее время в Бельгии проводятся разработки по уменьшению сроков проведения анализа ПГД эмбриона и снижению вероятности ошибки, влияния человеческого фактора.

ПГД диагностика эмбриона в Бельгии поможет выявить наличие у будущего ребенка таких патологий, как:

• Адренолейкодистрофия;
• Боковой амиотрофический склероз;
• Мышечная дистрофия Беккера;
• Бета-талассемия;
• Синдромы Дауна и Эдвардса;
• Патология «кошачий зрачок»;
• Болезнь Патау;
• Синдром Шершневского;
• Наследственная форма карциномы груди;
• Болезнь центрального стержня – одно из форм миопатии с поражением мышечных волокон;
• Миотубулярная миопатия;
• Генетическая мозжечковая атаксия;
• Патология Шарко-Мари;
• Точечная эпифизарная дисплазия;
• Синдромы Гиршпрунга и Конради-Хюнерманна;
• Муковисцидоз;
• Мышечная дистрофия Дюшенна
• Гемофилия;
• Наследственный спастический паралич;
• Синдром ломкой Х-хромосомы;
• Атаксия Фридриха;
• Полипы кишечника наследственного генеза;
• Гликогенозы различного типа и этиологии;
• Заболевание Гентингтона;
• Пигментный ретинит;
• Генетическая форма карциномы простаты;
• Серповидно-клеточная анемия;
• Болезнь Тея-Сакса;
• Синдром Фон-Виллебранда.

При наличии в семейном анамнезе любого другого генетического заболевания генетики проведут целенаправленный поиск мутантных участков ДНК, ответственных за развитие этой патологии. Все выше перечисленные патологии входят в стандартный набор генетических исследований при анализе ПГД эмбриона.

Как проводится процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

Первоначально делается стандартная подготовка к ЭКО. Врач предварительно осматривает и опрашивает пациентку и ее партнера. Далее проводится медикаментозная подготовка к забору ооцитов – массированная гормональная терапия при стандартном ЭКО или минимальная при заборе незрелых яйцеклеток с последующим созреванием в лабораторных условиях.

На втором этапе выполняется зачатие – самостоятельно или с использованием технологии ИКСИ. В течение 5 суток эмбрионы могут находиться вне тела женщины.

На 3 сутки у эмбриона проводят забор 1–2 клеток. К этому моменту организм ребенка уже насчитывает от 6 до 8 клеток. Проводится необходимая ПГД диагностика.  

Врач отсеивает здоровые эмбрионы и проводит процедуру их имплантации в матку женщины. Либо зародыши подвергаются криоконсервации для дальнейших попыток ЭКО.

Важно: Подобные манипуляции при должном оборудовании и высокой квалификации медицинского персонала клиник Бельгии не нанесут вреда малышу, не отразятся на его дальнейшем развитии. А вы будете уверены, что ребенок родится со здоровым генотипом.

При всей привлекательности метода не следует считать его панацеей. Вероятность ошибки при генетической экспертизе эмбриональных тканей составляет от 1 до 3,5%. Поэтому во время беременности, несмотря на обнадеживающие результаты анализа ПГД эмбриона, следует проходить весь комплекс пренатальных исследований.